Expresión de búsqueda: ENFERMEDAD DE HARTNUP 
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Descriptor Inglés:   Hartnup Disease 
Descriptor Español:   Enfermedad de Hartnup 
Descriptor Portugués:   Doença de Hartnup 
Sinónimos Español:  Trastorno del Transporte de Aminoácidos Neutros  
Categoría:   C10.228.140.163.100.355
C12.777.419.815.885.457
C13.351.968.419.815.885.625
C16.320.565.151.355
C16.320.565.189.355
C16.320.831.885.457
C18.452.132.100.355
C18.452.648.151.355
C18.452.648.189.355
Definición Español:   Trastorno del transporte de aminoácidos que se caracteriza por que se inicia en la infancia (o raramente en adultos) con una dermatitis fotosensible y síntomas neurológicos intermitentes. La ataxia, cambios de la personalidad, cefaleas migrañosas y fotofobia pueden ocurrir periódicamente. El trastorno se produce por alteración en el transporte dependiente del sodio de los aminoácidos neutros a través del borde en cepillo de la membrana epitelial del intestino delgado y de los túbulos renales. 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   6402 
Identificador Único:   D006250 

Ocurrencia en la BVS:
 

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